Undip Soroti Penyakit Langka, Mutasi Genetik hingga Pentingnya Kepedulian Publik 

SEMARANG, iNEWSJOGLOSEMAR.ID – Masyarakat diajak untuk lebih peduli dan memahami keberadaan penyakit langka yang tidak hanya berdampak pada penyintas, tetapi juga keluarga mereka. Penyakit langka sering kali kurang mendapat perhatian meskipun memiliki dampak besar bagi kehidupan penderitanya. 

Ketua Yayasan Sindrome Cornelia Indonesia yang juga anggota Komunitas Indonesia Rare Disorder, Koko Prabu, menyatakan bahwa masyarakat perlu memahami lebih dalam mengenai penyakit langka, terutama terkait mutasi genetik yang menjadi penyebabnya. Ia menekankan bahwa pemahaman publik dapat membantu meningkatkan kepedulian dan dukungan terhadap para penyintas. 

Baca Juga

Rokok Ilegal, Penyakit Mengintai di Balik Harga Murah

"Khususnya juga mengenai mutasi genetik yang menjadi penyebabnya. Boleh dibayangkan seperti resep masakan, begitu pula dengan tubuh kita, setiap sel ibarat memiliki resep atau kode genetik yang mengatur segala fungsi tubuh," kata Koko Prabu, Kamis (27/2/2025). 

Pernyataan ini disampaikannya dalam kegiatan Rare Disease Day (Hari Penyakit Langka) 2025 yang digelar di Laboratorium Sentral FK Undip. Acara ini dihadiri oleh para dosen dan peneliti dari Community Genetics Research Center (ComGenRC) Fakultas Kedokteran (FK) Undip, yaitu Prof. Dr. dr. Tri Indah Winarni, M.Si. Med., PA, dr. Nani Maharani, M.Si. Med., Ph.D., dan Dr. dr. Agustini Utari, Sp.A(K), M.Si. Med. Selain itu, hadir juga guru besar UGM, Prof. dr. Gunadi, Sp.BA Subsp. DA(K), Ph.D. 

Mutasi Genetik 

Baca Juga

Dinkes Jateng Ingatkan Bahaya Leptospirosis di Musim Hujan, Ini Cara Pencegahannya

Koko Prabu menjelaskan bahwa kode genetik manusia terdiri atas susunan DNA yang sangat kompleks. Pada penyakit langka, terjadi mutasi dalam kode genetik ini, yang diibaratkan sebagai kesalahan penulisan dalam resep masakan. Akibatnya, tubuh anak penyintas menjadi berbeda dari kondisi normal dan sering mengalami berbagai hambatan dalam tumbuh kembangnya. 

Koko merupakan orang tua dari Oyik, seorang penyintas penyakit langka Cornelia de Lange Syndrome yang kini berusia 24 tahun. Mereka hadir dalam acara tersebut sebagai bagian dari peringatan Hari Penyakit Langka, yang biasanya jatuh pada 29 Februari.

“Namun, karena tanggal tersebut hanya ada dalam tahun kabisat yang terjadi setiap empat tahun sekali, peringatannya disesuaikan dengan jadwal,” lanjutnya. 

Baca Juga

66 Nyawa Melayang akibat Leptospirosis di Jateng pada 2024

Peringatan Hari Penyakit Langka bertujuan untuk meningkatkan kesadaran global mengenai kondisi-kondisi kesehatan yang jarang terjadi, tetapi berdampak signifikan bagi penyintas. Acara ini juga menjadi ajang berbagi informasi bagi para peneliti, tenaga medis, serta keluarga penyintas penyakit langka. 

Koko berharap pemerintah dapat memberikan perhatian lebih kepada para penyintas penyakit langka dengan menghadirkan kebijakan yang berpihak pada mereka. Ia menilai bahwa masih banyak penyintas yang kesulitan mendapatkan akses layanan kesehatan yang memadai karena minimnya informasi dan fasilitas kesehatan yang tersedia. 

Faktor Lingkungan dalam Penyakit Langka 

Baca Juga

Kenali Lokasi Rawan Penyebaran Leptospirosis, Kawasan Banjir hingga Padat Penduduk

Prof. dr. Gunadi, Sp.BA Subsp. DA(K), Ph.D. menjelaskan bahwa 80 persen kondisi penyakit langka dipengaruhi oleh faktor genetika, meskipun tidak seluruhnya. Penyakit langka yang menyebabkan gangguan fisik dan mental pada penyintas juga dapat dipengaruhi oleh faktor lingkungan, radiasi, dan obat-obatan.

“Pendekatan pencegahan dan deteksi dini menjadi penting untuk mengurangi dampak yang ditimbulkan. Penelitian mengenai faktor lingkungan dalam mutasi genetik masih perlu dikembangkan lebih lanjut. Dengan pemahaman yang lebih baik, diharapkan upaya pencegahan dan perawatan dapat lebih efektif,” kata dia. 

Selain faktor genetika, kurangnya akses terhadap layanan kesehatan dan tenaga medis yang memahami kondisi penyakit langka juga menjadi kendala utama bagi banyak keluarga penyintas. Maka dari itu, diperlukan kebijakan yang lebih progresif untuk mendukung penelitian, pengobatan, dan kesejahteraan penyintas penyakit langka.

Baca Juga

Cara Matikan Tikus yang Aman dari Penyakit: Dijemur atau Disiram Air Panas

“Pemerintah dan lembaga kesehatan diharapkan dapat bekerja sama dalam menciptakan program-program yang dapat meringankan beban penyintas dan keluarga mereka,” ujarnya. 

Kegiatan seperti Rare Disease Day menjadi salah satu langkah nyata dalam meningkatkan kesadaran dan mendorong diskusi lebih lanjut mengenai penanganan penyakit langka. Melalui kolaborasi antara akademisi, tenaga medis, komunitas, dan pemerintah, diharapkan akan ada solusi yang lebih baik bagi para penyintas. 

Dukungan FK Undip dalam Penelitian Penyakit Langka 

Sementara itu, Tri Indah Winarni menekankan bahwa Undip memberikan perhatian penuh terhadap persoalan ini. Penelitian terhadap penyakit langka terus berkembang, seiring dengan kemajuan teknologi di bidang genetika. Undip bersama tim peneliti dari berbagai institusi berupaya menemukan cara terbaik untuk meningkatkan kualitas hidup penyintas. 

“Sejak 2004, ribuan pasien telah diteliti dan diperiksa di Center for Biomedical Research FK Undip untuk memahami lebih jauh penyebab serta penanganannya,“ ungkap perempaun yang akrab disapa dr. Iin tersebut.

dr.Nani Maharani menambahkan bahwa empati semua pihak sangat dibutuhkan bagi para penyintas penyakit langka. Ia menegaskan bahwa mereka memiliki ketergantungan terhadap orang lain sepanjang hidup mereka, sehingga perlu adanya dukungan tidak hanya dari keluarga, tetapi juga dari masyarakat dan pemerintah. 

“Kondisi penyintas penyakit langka sering kali menuntut perawatan medis yang kompleks dan berkelanjutan. Banyak keluarga harus menghadapi tantangan finansial yang besar untuk memenuhi kebutuhan medis anak mereka,” katanya. 

Dengan semakin meningkatnya pemahaman tentang penyakit langka, diharapkan perhatian dari pemerintah dan masyarakat terhadap kondisi ini semakin besar, sehingga penyintas dapat memperoleh dukungan yang lebih baik dan dapat menjalani kehidupan dengan lebih baik pula.

Editor : Enih Nurhaeni