Undip Soroti Penyakit Langka, Mutasi Genetik hingga Pentingnya Kepedulian Publik 

SEMARANG, iNEWSJOGLOSEMAR.ID – Masyarakat diajak untuk lebih peduli dan memahami keberadaan penyakit langka yang tidak hanya berdampak pada penyintas, tetapi juga keluarga mereka. Penyakit langka sering kali kurang mendapat perhatian meskipun memiliki dampak besar bagi kehidupan penderitanya. 

Ketua Yayasan Sindrome Cornelia Indonesia yang juga anggota Komunitas Indonesia Rare Disorder, Koko Prabu, menyatakan bahwa masyarakat perlu memahami lebih dalam mengenai penyakit langka, terutama terkait mutasi genetik yang menjadi penyebabnya. Ia menekankan bahwa pemahaman publik dapat membantu meningkatkan kepedulian dan dukungan terhadap para penyintas. 

Baca Juga

Rokok Ilegal, Penyakit Mengintai di Balik Harga Murah

"Khususnya juga mengenai mutasi genetik yang menjadi penyebabnya. Boleh dibayangkan seperti resep masakan, begitu pula dengan tubuh kita, setiap sel ibarat memiliki resep atau kode genetik yang mengatur segala fungsi tubuh," kata Koko Prabu, Kamis (27/2/2025). 

Pernyataan ini disampaikannya dalam kegiatan Rare Disease Day (Hari Penyakit Langka) 2025 yang digelar di Laboratorium Sentral FK Undip. Acara ini dihadiri oleh para dosen dan peneliti dari Community Genetics Research Center (ComGenRC) Fakultas Kedokteran (FK) Undip, yaitu Prof. Dr. dr. Tri Indah Winarni, M.Si. Med., PA, dr. Nani Maharani, M.Si. Med., Ph.D., dan Dr. dr. Agustini Utari, Sp.A(K), M.Si. Med. Selain itu, hadir juga guru besar UGM, Prof. dr. Gunadi, Sp.BA Subsp. DA(K), Ph.D. 

Editor : Enih Nurhaeni