Undip Soroti Penyakit Langka, Mutasi Genetik hingga Pentingnya Kepedulian Publik

Faktor Lingkungan dalam Penyakit Langka
Prof. dr. Gunadi, Sp.BA Subsp. DA(K), Ph.D. menjelaskan bahwa 80 persen kondisi penyakit langka dipengaruhi oleh faktor genetika, meskipun tidak seluruhnya. Penyakit langka yang menyebabkan gangguan fisik dan mental pada penyintas juga dapat dipengaruhi oleh faktor lingkungan, radiasi, dan obat-obatan.
“Pendekatan pencegahan dan deteksi dini menjadi penting untuk mengurangi dampak yang ditimbulkan. Penelitian mengenai faktor lingkungan dalam mutasi genetik masih perlu dikembangkan lebih lanjut. Dengan pemahaman yang lebih baik, diharapkan upaya pencegahan dan perawatan dapat lebih efektif,” kata dia.
Selain faktor genetika, kurangnya akses terhadap layanan kesehatan dan tenaga medis yang memahami kondisi penyakit langka juga menjadi kendala utama bagi banyak keluarga penyintas. Maka dari itu, diperlukan kebijakan yang lebih progresif untuk mendukung penelitian, pengobatan, dan kesejahteraan penyintas penyakit langka.
“Pemerintah dan lembaga kesehatan diharapkan dapat bekerja sama dalam menciptakan program-program yang dapat meringankan beban penyintas dan keluarga mereka,” ujarnya.
Kegiatan seperti Rare Disease Day menjadi salah satu langkah nyata dalam meningkatkan kesadaran dan mendorong diskusi lebih lanjut mengenai penanganan penyakit langka. Melalui kolaborasi antara akademisi, tenaga medis, komunitas, dan pemerintah, diharapkan akan ada solusi yang lebih baik bagi para penyintas.
Editor : Enih Nurhaeni