Mutasi Genetik
Koko Prabu menjelaskan bahwa kode genetik manusia terdiri atas susunan DNA yang sangat kompleks. Pada penyakit langka, terjadi mutasi dalam kode genetik ini, yang diibaratkan sebagai kesalahan penulisan dalam resep masakan. Akibatnya, tubuh anak penyintas menjadi berbeda dari kondisi normal dan sering mengalami berbagai hambatan dalam tumbuh kembangnya.
Koko merupakan orang tua dari Oyik, seorang penyintas penyakit langka Cornelia de Lange Syndrome yang kini berusia 24 tahun. Mereka hadir dalam acara tersebut sebagai bagian dari peringatan Hari Penyakit Langka, yang biasanya jatuh pada 29 Februari.
“Namun, karena tanggal tersebut hanya ada dalam tahun kabisat yang terjadi setiap empat tahun sekali, peringatannya disesuaikan dengan jadwal,” lanjutnya.
Peringatan Hari Penyakit Langka bertujuan untuk meningkatkan kesadaran global mengenai kondisi-kondisi kesehatan yang jarang terjadi, tetapi berdampak signifikan bagi penyintas. Acara ini juga menjadi ajang berbagi informasi bagi para peneliti, tenaga medis, serta keluarga penyintas penyakit langka.
Koko berharap pemerintah dapat memberikan perhatian lebih kepada para penyintas penyakit langka dengan menghadirkan kebijakan yang berpihak pada mereka. Ia menilai bahwa masih banyak penyintas yang kesulitan mendapatkan akses layanan kesehatan yang memadai karena minimnya informasi dan fasilitas kesehatan yang tersedia.
Editor : Enih Nurhaeni
Artikel Terkait
